Dolar 15,8769
Euro 16,8435
Altın 942,56
BİST 2.372,35
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 23°C
Açık
İstanbul
23°C
Açık
Paz 23°C
Pts 23°C
Sal 24°C
Çar 24°C

SMA hastalığı neden olur? SMA tedavisi var mı?

Sma hastalığı neden olur? sorusunun karşılığı merak ediliyor. Günümüzde toplumsal sorumluluk projeleri ve Sıhhat Bakanlığı’nın da takviyesiyle …

SMA hastalığı neden olur? SMA tedavisi var mı?
A+
A-
13.01.2022
110

Sma hastalığı neden olur? sorusunun karşılığı merak ediliyor. Günümüzde toplumsal sorumluluk projeleri ve Sıhhat Bakanlığı’nın da takviyesiyle SMA hastalığı ile ilgili bilinçlendirmeler, bu şiddetli hastalığın tedavisi ve teşhisinde değerli bir rol oynuyor. SMA testi bilhassa teşhisinde farklı bir kıymet taşırken, tedavisinde muhtaçlık duyulan sistemlerin sarfiyatları de çözülmesi gereken bir sorun olarak ebeveynleri epeyce zorluyor. Pekala, SMA nedir, SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da bedendeki motor hudut hücreleri sağlıklı bir halde beslenemez ve istemli kaslar, vakit içinde vazifesini yerine getiremez duruma gelir.

Sma hastalığının en kıymetli sebebi kalıtımsal bozukluktur. Bunun yanında SMN ismi verilen nöron protein eksikliğinin bir sonucudur. Proteinin üretilememesi kas sistemini zayıflatarak bedenin yaşamsal işlevlerinin çökmesine neden olur.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Seçkin olarak rastlansa bile insan ömrünü büyük ölçüde tehdit eden sma hastalığı bir nöron hastalığıdır. Motor hücrelerini etkileyen sma hastalığı, kas zayıflığı, yemek yeme üzere yetileri kaybettiren bir hastalıktır. Bebeklerde görülen vefat oranlarının en değerli sebebi olan sma hastalığı, kas ve iskelet sistemine tesir etmektedir. Motor nöronları olan hudut hücrelerinde kayıplara sebep olan ender bir hastalıktır. Sma hastalığı büyük oranda genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda beden protein üretimi yapamaz bundan ötürü da motor hücreleri sağlıklı çalışamaz. Motor hücreleri sağlıklı çalışamadığı içinde kas hareketleri yavaşlar. Ömür şartlarını son derece olumsuz istikamette etkileyen hastalık rastgele bir tedavi olmasa hastanın ortalama iki yıl içinde ömrünü kaybetmesine sebep olur.

Zeka düzeyi ve duyu organlarına ziyan vermeyen hastalık, kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Bu durum hastalığı yaşayan kişinin yürümesini, yemek yemesini ve ayakta durmasını zorlaştırır. Türkiye de görülme sıklığı dünya ortalamasına nazaran fazladır. Şöyle ki Dünyada görülme mümkünlüğü 10 bin şahısta bir iken bu oran ülkemizde bu oran altı bin şahısta bir olarak görülmektedir. Bu hastalık gevşek bebek olarakta bilinir. Özetle belirtmek gerekirse bedenin yürüme konuşma hareket etme fonksiyonunu sağlayan sistemin bozulmasıdır. Genetik taşıyıcı olan ebeveynlerde görülme mümkünlüğü yüzde yirmi beş civarındadır ancak pek çok ebeveyn taşıyıcı olduğunu bilmez.

Sma Hastalığı tipleri nelerdir?

Sma hastalığı tip 1 tip 2 tip 3 ve tip 4 halinde görülmektedir. Bebeklerde görülen tıp 1 doğumdan itibaren belirti vermeye başlar. Tip 1 bebeklerin ortalama hayat mühletleri iki yaş civarındadır. Bilhassa birinci altı ayda belirtiler başlar. Bu bebekler öksürmekte ve emmede zorlanırlar. Buna karşılık etraflarıyla bağlantı kurabilirler. Tip 2 de altıncı aydan bir buçuk yaşına kadar devam eder bu hastalar takviyesiz oturmakta ve yürümekte zorlanırlar. Tip 3 genelde 18. Ayda ortaya çıkar tip 4 daha çok yetişkinliklerde görülür. Tüm bunlara ek Tip 0 tipi de mevcuttur. Bu tip daha çok yeni doğanlarda ortaya çıkar. Bebeğin emme refleksinin az olması kendi başına doğrulamaması en değerli belirtileri ortasındadır.

Sma hastalığı belirtileri Nelerdir?

  • Ellerde titreme
  • Azalan refleksler
  • Yeme içmede zorluk
  • Tendom reflekslerinde azalma
  • Bebeklerde karından nefes alma
  • Sıklıkla görülen düşme
  • Gelişimsel gerilik
  • Ayakta durmada zorlanma
  • Baş denetimini sağlayamama
  • Ses tonunda cılızlaşma
  • Yürüme yeteneğinin kaybolması

SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?

Sma Hastalığının 2016 yılına kadar muhakkak bir tedavisi yoktu. Bu yıldan sonra kimi ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma sıkıntı ve maliyet açısından da epey kıymetlidir. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli nedenlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun bir çok kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.

Gündem

Haberler Times