DOLAR
EURO
ALTIN
BIST
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul °C

DMD hastalarına farkındalık sağlamak gelişimleri açısından büyük kıymet taşıyor

Duchenne Kas Hastalığı ile Uğraş Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu ise ender hastalıklara farkındalık sağlamak ismine oluşturulan “Nadir-X …

DMD hastalarına farkındalık sağlamak gelişimleri açısından büyük kıymet taşıyor
04.01.2021
68
A+
A-

Duchenne Kas Hastalığı ile Uğraş Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu ise ender hastalıklara farkındalık sağlamak ismine oluşturulan “Nadir-X” projesinin okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha güzel anlaşılması açısından büyük ehemmiyet taşıdığını söz etti.

DMD hastalığının çocuklarda 3 ila 5 yaşları ortasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık olduğunu söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk ve Duchenne Kas Hastalığı ile Uğraş Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu hastalığa dair değerli açıklamalarda bulundu.

DMD’nin her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görülen, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebildiğini tabir eden Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, “DMD, X kromozomuna bağlı çekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geçiş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya çıkabilir. Bu yüzden genetik danışmanlık büyük ehemmiyet taşıyor. Lakin bu sayede sonraki nesillerde bu hastalığın görülmesi engellenebilir.” diye konuştu.

DMD’nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunun altını çizen Nöroloji Uzmanı Gültekin Kutluk, “Önce yürüme sorunları, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar, 10-12 yaşları ortasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve bedeni hareket ettirmek için yardım gerekir. Ekseriyetle 20’li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak sorunlar daha ön plana çıkmaya başlar.” açıklamasında bulundu.

DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları gerekiyor

DMD’nin ne yazık ki şimdi bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastalığın doğum öncesi teşhis mümkünlüğünü ise şu formda anlattı: “DMD’ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok. Ama DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve gebeyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar gerçek sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları ehemmiyet taşır. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek metodu ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. Gebelik sırasında da haftasına nazaran kordosentez yahut amniosentez ile genetik teşhis yapılabilmektedir.”

Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk kelamlarını şöyle tamamladı: “DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Ömür kalitesini arttırmak için sistemli takip büyük değer taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabilmektedir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif idmanlar, yürüyüşler, bisiklete binme de yararlı olabilir. Çok kilo almamaları ismine, istikrarlı bir diyeti takip etmeleri büyük değer taşıyor. Protein almaları ismine, süt ve süt eserlerini çokça tüketmeleri, çok kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata üzere besinlerden uzak durmaları gerekiyor. Tertipli uyku kıymetli yer tutuyor. Ayrıyeten çocukları toplumsal hayattan koparmamak, toplumdan izole etmemek çocuğun bilişsel gelişimi açısından çok değerlidir. Devam edebildikleri sürece okula gitmeyi sürdürmeliler. Unutulmamalıdır ki son vakitlerde üzerinde çalışılan gen tedavileri büyük umut veriyor.”

Az hastalıklara farkındalık sağlamak ismine oluşturulan “Nadir-X” projesine dahil olduklarını söyleyen Duchenne Kas Hastalığı ile Uğraş Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu, “Projenin içeriğinde oluşturulacak çizgi romanla, okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha yeterli anlaşılmasını, DMD’li çocukların tedavi sürecinde arkadaş etrafından takviye almalarını sağlamayı amaçladıklarını tabir etti.

Türkiye’de 5000 civarında DMD hastası olduğunu söyleyen Baran Köseoğlu, “Dernek olarak yaptığımız en kıymetli faaliyet, aileler olarak birbirimize verdiğimiz takviye moral ve dayanışma gruplarımız. Burada yeni teşhis olan, çıkmaza giren, problemlerle başa çıkamayan ailelerimizin dertlerini paylaşıyor ve mümkün olanları çözmeye çalışıyoruz. DMD hastaları ve yakınları daha çok gittikleri hastanelerde kâfi bilgilendirme yapılmamasından, milletlerarası bakım standartlarının Türkiye’de uygulanmamasından, her hastanenin bakım ve tedavi protokolünün birbirinden farklı olmasından şikâyet ediyor.” dedi.

DMD hastaları pandemi periyodunda büyük düşünce çekiyor

Pandemi devrinde DMD hastalarının farklı problemler yaşadığını belirten Baran Köseoğlu kelamlarını şöyle sürdürdü: “Kapanan klinikler sebebiyle denetimleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yönelik ilaçlara vaktinde ulaşamayan, fizik tedaviye ve yüzmeye gidemedikleri için yürümesi ve kondisyonu düzgünce bozulan DMD’li çocuklarımız var. Türkiye’de mevzuat ve kanunlarımız memleketler arası standartlarda lakin uygulama noktasında her hastanede farklılık göstermesi nedeniyle zorluklar yaşanabiliyor. Tedaviyi standartlaştırmanın kıymetini pandemi periyodunda de görmüş olduk.”

Kaynak: Bültenler

Haberler Times

ETİKETLER: , , , ,
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.